Door: Anneloes van der Lans
In januari 2019 werd onze prachtige zoon Ruben geboren. Vlak voor zijn geboorte kregen we de diagnose achondroplasie. Niet wetende wat ons te wachten stond belandden we, vlak na zijn geboorte, in een medisch circus. Het was in het begin erg onze weg vinden, want welk ziekenhuis was nu het beste ziekenhuis?
Het begin
Ruben is geboren in het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Toen Ruben twee weken oud was is hij opgenomen in het Reinier de Graaf Gasthuis in Delft, voor problemen met zijn ademhaling. Eigenlijk hadden, zowel in Rotterdam als in Delft, maar weinig artsen ervaring met een kind dat achondroplasie heeft en dat maakte ons onzeker. Voor je kind wil je immers de beste zorg. Uiteindelijk verwees de kinderarts in Delft ons door naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht, het landelijke expertisecentrum voor skeletdysplasie. Tot op de dag van vandaag zijn we daar ontzettend fijn begeleid. Bij de eerste afspraak in Utrecht is Ruben meteen heel goed gecheckt door het skeletdysplasieteam, bestaande uit onder andere een kinderarts, orthopeed, revalidatiearts, neuroloog en kinderfysiotherapeut. Ruben bleek een vernauwd achterhoofdsgat en een forse kyfose (een kromming van de wervelkolom) in zijn onderrug te hebben. Toen hij 7 maanden oud was is hij geopereerd aan zijn achterhoofdsgat en voor de kyfose heeft hij een gipskorset gekregen.
Ruben is nu bijna 3 jaar oud, heeft eind augustus dit jaar zijn eerste losse stapjes gezet en draagt geen korset meer! Het waren zeker geen makkelijke tijden, maar we zijn ontzettend blij met de goede zorg van het team in het WKZ. Ik heb daarom, in overleg met de redactie, Marleen Schuuring, onze kinderfysiotherapeut geïnterviewd. Ik hoop dat dit interview, plus de positieve ontwikkeling die Ruben nu doormaakt, andere ouders kan helpen. Aangezien Ruben achondroplasie heeft zal dit interview specifiek gericht zijn op achondroplasie.
1. Hoelang ben je werkzaam als kinderfysiotherapeut in het WKZ?
Ik ben sinds 2015 werkzaam in het WKZ als kinderfysiotherapeut in het kinderbewegingscentrum en binnen het skeletdysplasieteam. De expertise van het team ligt bij skeletdysplasieën zoals achondroplasie maar ook andere zoals: osteogenesis imperfecta (OI), hypochondroplasie, multipele epifysaire dysplasie (MED), spondylo epifysaire dysplasie congenita (SEDC) en nog veel andere. Wij zijn het landelijk expertisecentrum voor skeletdysplasie bij kinderen en zo worden we ook internationaal erkend.
2. Waarom is er een landelijk expertisecentrum en zijn er niet meer ziekenhuizen met deze expertise?
Een landelijk expertisecentrum is heel waardevol. Veel skeletdysplasieën zijn zeldzaam. Zo worden er in Nederland per jaar ongeveer 7 kinderen met achondroplasie geboren. Ik vind het heel goed dat de zorg voor die kinderen in hetzelfde ziekenhuis is gecentraliseerd, zodat de zorgverleners kennis en ervaring kunnen opbouwen. Als je niet weet wat ‘normaal’ is voor kinderen met achondroplasie, dan kan je ook niet beoordelen of iets afwijkend is. Ik zie tot op de dag van vandaag dat dit essentieel is om kinderen met achondroplasie goed te kunnen beoordelen en de ouders van adequate adviezen te voorzien. Uiteraard werk ik wel veel met kinderfysiotherapeuten in het land samen, als er een indicatie voor kinderfysiotherapie thuis is (en dat is overigens niet standaard het geval).
3. Welke leeftijd hebben de kinderen die bij jou op consult komen?
Ik zie kinderen met achondroplasie van 0 tot 18 jaar. Vooral de eerste 2-3 levensjaren is het erg belangrijk voor mij om frequent te monitoren, want dan komen de meeste complicaties voor. Als een kind 18 jaar wordt, dan dragen we de zorg over. Sinds dit jaar hebben we een skeletdysplasieteam voor volwassenen met achondroplasie in het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU), wat ontzettend fijn is, want de lijntjes zijn kort en we kunnen zorgen voor een ‘warme’ overdracht. Mocht je hiermee in contact willen komen dan kan dat via de contactgegevens aan het eind van dit artikel.
4. Wat is het doel van een consult bij kinderen met achondroplasie?
Het beoordelen van de motorische ontwikkeling en het monitoren van neurologische en orthopedische complicaties. Daarnaast advisering omtrent hantering, houding en stimulering van de motorische ontwikkeling. Neurologische complicaties zijn bijvoorbeeld een vernauwd achterhoofdsgat of een hydrocefalus (waterhoofd). Tijdens mijn consult vraag ik symptomen hiervan uit, zoals bijvoorbeeld ademstops. Ook check ik tijdens het lichamelijk onderzoek of ik aanwijzingen zie voor neurologische complicaties, bijvoorbeeld een lage spierspanning of asymmetrie in het reiken of grijpen. Een voorbeeld van een orthopedische complicatie is een kyfose in de onderrug. Stel dat ik het vermoeden heb van een te forse kyfose, dan adviseer ik om een röntgenfoto te laten maken. De orthopeed beoordeelt de röntgenfoto en samen met hem geef ik ouders een advies. Dit advies gaat dan bijvoorbeeld over het wel of niet starten met verticaliseren of het dragen van een korset. We hebben ook een informatiefolder voor ouders van kinderen met achondroplasie. Daarin staan hanteringsadviezen, groeicurves en een motorisch profiel voor kinderen met achondroplasie.
De informatiefolder is hier te downloaden.
5. Zelf hadden we ook vragen zoals: “Hoe kan ik mijn kind van 9 maanden oud te eten geven als het alleen maar plat mag liggen?”
Natuurlijk is een groot onderdeel van het consult het beantwoorden van hulpvragen van (kind en) ouders. De vraag over de juiste houding tijdens het geven van de eerste hapjes krijg ik vaker; ik probeer mee te denken bij de problemen waar ouders tegenaan lopen en de zorgen die ze hebben. Vanaf de geboorte totdat het kind zijn/haar eerste stapjes zet, zie ik de kinderen om de drie maanden terug. Daarna hoeft het kind pas terug te komen bij het skeletdysplasiespreekuur op de leeftijd van 3,5 jaar. Die afspraak is voorbereidend op de basisschool. Ouders willen vaak weten waar ze rekening mee moeten houden op de basisschool. Dit is best een grote stap en we kunnen met simpele tips al veel zorgen en onzekerheden wegnemen.
6. Wat zijn daarna de momenten waarop je het kind terugziet?
Het skeletdysplasieteam ziet de kinderen met achondroplasie terug op de leeftijd van 7/8 jaar, met als belangrijkste doel om de stand van de benen te beoordelen (X- of O-stand). Daarna zien we het kind terug op 11-jarige leeftijd, die afspraak is voorbereidend op de middelbare school. Als het kind ongeveer 14 jaar is dan komt het bij ons op het BAZ (Bouwen Aan Zelfstandigheid) spreekuur, waarbij ouders met een maatschappelijk werker spreken en het kind met de revalidatiearts. Dit spreekuur gaat voor ouders en kind over het langzaam meer los laten van elkaar. Wanneer het kind 18 jaar wordt, dragen we hem/haar over aan het volwassen team in het UMC of elders.
7. Wat vind je zo mooi aan je beroep?
Het is niet, ‘’one size fits all’’; elke kind is anders en ontwikkelt zich op zijn/haar eigen manier. Ik vind het mooi om te zien dat een kind zelf heel veel kan oplossen en vaak hele slimme bewegingsstrategieën ontwikkelt en zo zijn weg vindt, zonder dat de omgeving daar invloed op hoeft uit te oefenen. Zo vind ik het mooi om te zien dat een kind met achondroplasie, met andere lichaamsproporties, een vaak lagere spierspanning en vaak ruime beweeglijkheid van gewrichten andere manieren van voortbewegen ‘bedenkt’ (bijvoorbeeld steunen op het hoofd in plaats van het hoofd optillen), om hetzelfde te bereiken als een ander kind, namelijk van A naar B komen. Dat gaat helemaal vanzelf, daar hoef ik niets aan te doen. En ik vind het mooi als ik terug hoor van ouders dat ik ze goed heb kunnen helpen. Het is niet niks om in onzekerheid te zitten na het horen van de diagnose van je kind, helemaal niet als er ook nog sprake is van complicaties.
Als ik ouders met mijn expertise een stukje verder kan helpen in die onzekere periode en het kind kan ondersteunen in zijn/haar ontwikkeling, dat is waar ik het voor doe.
Tot slot
Marleen, ik wil je graag bedanken voor dit interview!
Aanvullende informatie:
Wil je in contact komen met het skeletdysplasieteam van het UMC?
Stuur een mail naar skeletdysplasie@umcutrecht.nl of bel 088 75 569 03.
Wil je in de informatiefolder inzien over jonge kinderen met achondroplasie?
Deze is hier te downloaden.
Heb je vragen voor het skeletdysplasie spreekuur of aan Marleen zelf?
Stuur een mail naar kinderORSK@umcutrecht.nl.