Berichten over Medisch

De Belangenvereniging van Kleine Mensen (BVKM) streeft naar een zorglandschap waarin innovatieve behandelingen beschikbaar en bereikbaar zijn voor iedereen die daar, in overleg met een behandelend arts, voor kiest. Wij betreuren de huidige patstelling tussen de fabrikant en de Nederlandse overheid en roepen op tot een hernieuwde dialoog.

Kennisupdate door het skeletdysplasieteam (WKZ Utrecht).

Doel: ouders en overige betrokkenen informeren over de medische stand van zaken en actuele inzichten rondom Voxzogo, gebaseerd op wetenschappelijke internationale studies.

De BVKM begrijpt dat ouders een petitie zijn gestart om een medicijn (Vosoritide) vergoed te krijgen dat de groei bevordert bij achondroplasie. Achondroplasie is een zeldzame aandoening en de meest voorkomende oorzaak van dwerggroei. De groeistoornis kent vaak fysieke complicaties en praktische uitdagingen in het dagelijks leven. Het is wenselijk om toegang te hebben tot mogelijke behandelingen die het leven van kinderen met achondroplasie positief kunnen beïnvloeden.

Achondroplasie is een veel voorkomende skeletdysplasie. Zoals u misschien weet is het bedrijf BioMarin gelukt om een medicijn te ontwikkelen dat de groei van kinderen met achondroplasie bevordert, Voxozogo (Vosoritide).

De BVKM heeft samen met het WKZ-UMCU, het LUMC, revalidatiecentra en de VSOP een website ontwikkeld voor het Expertisenetwerk Achondroplasie.

Achondroplasie is de meest voorkomende en verreweg bekendste skeletdysplasie. Sinds 1994 is bekend dat achondroplasie veroorzaakt wordt door een mutatie in FGFR3, het gen voor fibroblastgroeifactorreceptor 3 (FGFR3). Nu is er een medicijn ontwikkeld dat de lengtegroei bij kinderen met achondroplasie kan bevorderen: Vosoritide.

Door: Anneloes van der Lans

In januari 2019 werd onze prachtige zoon Ruben geboren. Vlak voor zijn geboorte kregen we de diagnose achondroplasie. Niet wetende wat ons te wachten stond belandden we, vlak na zijn geboorte, in een medisch circus. Het was in het begin erg onze weg vinden, want welk ziekenhuis was nu het beste ziekenhuis?

Tijdens het 45-jarig jubileum van de BVKM gaf Dr. Marjolein Verhoef een lezing over Achondroplasie.

Groeien, groot worden, wordt door iedereen als positief en als vanzelfsprekend ervaren. Kleine mensen moeten het zonder deze vanzelfsprekende groei doen en bereiken op volwassen leeftijd de lengte van een kind van tien jaar, gecombineerd met volwassenheid.

Bij kleine mensen gaat het in eerste instantie om een medische aangelegenheid: een groeistoornis gecombineerd met bijverschijnselen, bijvoorbeeld stoornissen in de loopfunctie. In de meeste gevallen is er aan de botgroeistoornissen zelf niets te doen, hoewel onderzoek op dit gebied (ons inziens) noodzakelijk blijft.

Sinds de nazomer van 2017 werkt de BVKM samen met Curias aan een bijzonder project ‘Kleine Mensen met een Grote Kinderwens – De ontwikkeling van een Grote Wensenlijsttool’. Het wordt een hulpmiddel die kleine mensen met een kinderwens ondersteunt bij het nemen van een besluit hierover. Inmiddels is het ervaringsonderzoek zelf met succes afgesloten en zijn wij toe aan het ontwikkelen van de tool.

Tegenwoordig is de gemiddelde lengte van mannen 184 cm. en van vrouwen 172 cm.. Maar er zijn uitschieters naar boven (leden van de Klub Lange Mensen) en naar beneden toe: leden van de Belangenvereniging van Kleine Mensen.