home  lidmaatschap  donateurschap  pers  english  colofon  contact
bvkm bestaat 35 jaar! en dat vieren wij!

Woordenlijst

a
  • abces etterbuil
  • acidose verzuring van het bloed
  • acromelic micromelia armen, benen, handen en voeten zijn in groei achtergebleven, de bovenarmen en bovenbenen in verhouding minder dan de handen en voeten
  • acth bijnier-stimulerend-hormoon wordt gemaakt door de hypofyse
  • alvleesklier orgaan in de buik dat onder andere insuline maakt
  • androgenen een van de hormonen die in de bijnierschors gemaakt worden
  • anemie bloedarmoede
  • anhydosis verstijven van de vingergewrichten door een verbeningsproces
  • anorexia nervosa een ziekelijke angst om dik te worden
  • apathie lusteloosheid, ongevoelig voor indrukken van buiten
  • arteriële slagaderlijke
  • astma een long- en luchtwegziekte
  • auto-immuunziekten ziekte waarbij antistoffen zich richten tegen de eigen lichaamweefsels

b
  • bicarbonaat een chemische stof: H2CO3
  • bindweefsel het weefsel dat de andere weefsels met elkaar verbindt
  • biologische leeftijd leeftijdbepaling aan de hand van de ontwikkeling van het skelet, (bot)


c
  • capillair haemangoom rode vlek in de huid, enkele centimeters groot
  • carcinoomvorming vorming van een kwaadaardig gezwel
  • cardiale glycogenose glycogeenstapelingsziekte met daaraan verbonden hartziekte
  • cardiale impuls hartprikkel
  • cardiomyopathieën hartafwijkingen met onbekende oorzaak
  • carnitine deficiëntie het ontbreken van carnitine
  • chondroplasie groeistoornis in kraakbeen
  • chondrocyten kraakbeencellen
  • chromosoom staafvormige lichaampjes in de celkern waarop de genen zitten
  • circulatie bloedsomloop; in een cirkel voortbewegend
  • cirrose verbindweefseling, schrompeling van organen
  • climodactyly een scheve stand van één of meer vingers
  • colitis ontsteking van de dikke darm
  • collaterale circulatie bloedstroming ergens langs
  • coloboma spleet in de iris (de gekleurde cirkel in het oog)
  • complicaties bijkomende verschijnselen die de oorspronkelijke aandoening erger maken
  • compressie(ve) samendrukking
  • congenita aangeboren
  • consistentie dichtheid, vastheid
  • continuïteit voortduring, ononderbroken samenhang
  • contractie samentrekking
  • convulsies stuipen
  • cortisol hormoon gemaakt door de bijnieren
  • corticoïden hormonen die in de bijnierschors gemaakt worden
  • coxa vara ernstige O-been vorming door een afwijkende stand van het bovenbeen ten opzichte van het bekken
  • cryptorchisme de teelballen bevinden zich niet in de balzak
  • cubitis valgus stand van het ellebooggewricht
  • cyanose blauwe verkleuring van de huid en slijmvliezen door onvoldoende zuurstof in het bloed


d
  • debranching enzym een enzym dat een rol speelt bij de energieopslag in het lichaam
  • defect gebrek, het ontbreken van
  • definitieve botten botten waar geen groei meer in zit
  • deficiëntie een tekort
  • depigmentatie vermindering van de kleurstof in het weefsel
  • deprivatie gevoelens als angst, schuwheid, veroorzaakt door permanent tekort aan affectie (genegenheid)
  • diagnostiek vaststellen welke ziekte/­stoornis iemand heeft
  • differentiatie toeneming van gecompliceerdheid en organisatie, het ontstaan van verschillende structuren
  • diffuse verspreid
  • difterie slijmvliesziekte
  • disfunktie slecht funktioneren van
  • displasie onvoldoende aanwezig zijn van een bepaald weefsel, in dit geval botweefsel
  • disproportioneel niet de normale lichaamsverhoudingen
  • dominant overheersend/sterker

e
  • ectoderm één van de drie cellagen van een bevruchte eicel tijdens de eerste beginperiode van de ontwikkeling; uit deze cellaag ontwikkelt zich oa de huid
  • embryo(nale) organisme in zijn eerste ontwikkelingsstadium na de bevruchting; ongeboren, onontwikkeld
  • enchondrale verbening beenvorming in kraakbeen; lengtegroei van het bot
  • endocardiale aan de binnenbekleding van het hart
  • endocrine afkomstig van klieren met inwendig afscheiding
  • enzymen splitsings- of ontledingsstof, die een bepaald scheikundig proces in het organisme veroorzaakt of bevordert, zonder zelf te veranderen; cellulaire eiwitten
  • enzymsynthese het aanmaken van een enzym
  • epiphyse uiteinde van het bot dat samen met een ander deel het gewricht vormt
  • epiphisaire groeischijf gedeelte van het groeiend bot dat tot het einde van de puberteit kraakbeen produceert en na de puberteit verbeent
  • evolutie geleidelijke ontwikkeling tot iets anders
  • exophthalmus uitpuiling van het oog
  • extremiteiten benen en armen (inclusief voeten en handen)

f
  • familiair in de familie voorkomend
  • fibroelastosis degeneratie (verslechtering) van elastisch bindweefsel
  • fibrose woekering van bindweefsel
  • fistel een niet van nature aanwezige verbindingsopening tussen de oppervlakte van de huid een klier, kanaal of inwendige holte (pijpzweer)
  • foetus kind in de baarmoeder
  • fracturen beenbreuken
  • fsh geslachtsklieren- stimulerend-hormoon

g
  • gamma-globuline een eiwit-achtige stof in het bloed
  • gen/genen drager(s) van een erfelijke factor
  • genu knie
  • genu recurvalum terugbuiging in het kniegewricht
  • genu valgum X-beenstand
  • genu varum O-beenstand
  • geslachtsdeling samensmelting van eicel en zaadcel, waardoor begin van nieuw leven ontstaat
  • gh groeihormoon
  • gluten eiwit dat gevonden wordt in granen en graanprodukten
  • glycogeen dierlijk zetmeel, in de lever gemaakt en opgeslagen
  • glucocorticoïden een groep hormonen die in de bijnierschors gemaakt worden, zij hebben invloed op allerlei stofwisselingsprocessen
  • groeihormoon releasing hormoon hormoon, gemaakt door de hypothalamus dat de uitscheiding van het groeihormoon stimuleert

h
  • heterozygoot het genenpaar is niet gelijk
  • homozygoot het genenpaar is gelijk
  • hormonen stoffen die op verschillende plaatsen in het lichaam gemaakt worden; ze kunnen werken als remmers en als stimulators van bepaalde lichaamsprocessen
  • hyperplasie bovenmatige groei (door vermeerdering van de weefselelementen), volume vermeerdering van weefsel
  • hypertelorisme wijd uit elkaarstaande ogen
  • hypofyse deel van de hersenen dat het groeihormoon produceert
  • hypospadie uitmonding van de urinebuis aan de onderkant van de penis
  • hypothalamus een deel van de hersenen
  • hypothyreodie afwezigheid of vermindering van de produktie van het schildklierhormoon
  • hypotonie verminderde spanning van de spieren

i
  • ideopatisch door onbekende oorzaak
  • igf-i 'Insuline Like Growth factor I' groeifactor
  • immunologische bepaald door het afweermechanisme van het lichaam
  • inborn errors of metabolism aangeboren stoornis van de stofwissling
  • incontinentie het niet kunnen ophouden van ontlasting en/of urine
  • inhibitors remmers
  • insuline hormoon gemaakt door de alvleesklier; speelt een rol in de suikerhuishouding
  • insufficiëntie onvoldoende werking

j
  • jicht aandoening aan het gewricht door afzetting van uraat kristallen in de gewrichten door een stoornis in de urinezuur stofwisseling

k
  • klinisch in het ziekenhuis
  • klysma iets inbrengen via de darmuitgang doormiddel van een speciale spuit

l
  • leukemie bloedkanker, een kwaadaardige ziekte waarbij het beenmerg te veel en niet goedwerkende witte bloedcellen aanmaakt
  • levercirrose verbindweefseling met verlies van de leverfunctie
  • lh geslachtsklierenstimulerend hormoon
  • lineaire in de lengte
  • longemfyseem een verminderde elasticiteit van de longen met verminderde luchtuitwisseling
  • longitudinale groeicurve het schema waarop het groeiverloop van een kind is af te lezen
  • lordosis kromming naar voren van de wervelkolom

m
  • maligniteit kwaadaardige aandoening
  • manifeste duidelijk waarneembaar
  • manual polidactylia één of meer extra vingers aan de handen
  • mesoderm één van de drie cellagen van een bevruchte eicel tijdens de eerste beginperiode van de ontwikkeling; hieruit ontwikkelt zich onder andere hart en botten
  • maternale phenylketonurie aangeboren stofwisselingsziekte via de moeder
  • megacolon vergrootte dikke darm door uitzetting
  • metabolen stoffen die tijdens stofwisseling ontstaan
  • metabolisme de gezamenlijke chemische veranderingen die in het organisme plaats vinden
  • metaphyse gedeelte van een groeiend bot waar het kraakbeen uit de groeischijf wordt omgezet in been
  • metatarsus adductorius het midden gedeelte van de voet is scheefgeboren (scheefaangelegd) in de richting van de grote teen
  • metatrofie verandering van het patroon
  • mineralocorticoïden hormonen die in de bijnierschors gemaakt worden
  • mucopolysaccharidoses een groep van erfelijke aandoeningen die allen een gestoorde afbraak van bindweefsel hebben
  • multifactorieel door meerdere factoren bepaald
  • mutatie spontane verandering van een gen
  • mycoplasma ziektemaker, te vergelijken met bacterie
  • myocarditis ontsteking van de hartspier

n
  • neurofibromatosis een erfelijke aandoening van zowel de huid als het zenuwstelsel
  • neurogeneratieve afwijkingen afwijkingen in het zenuwstelsel

o
  • obstipatie verstopping van de darm, met vaak erg harde ontlasting
  • obstructie verstopping/belemmering
  • oedeemvorming abnormale ophoping van het vocht in het bindweefsel
  • oestrogeen vrouwelijk geslachtshormoon, gemaakt in de eierstokken
  • oraal via de mond
  • osteomalacie beenverweking, ontstaat door onvoldoende kalk in het bot
  • osteoperose ontkalking van het bot
  • ovaria eierstokken
  • overervingspatroon de manier waarop een bepaald lichamelijk kenmerk van de ene generatie overgaat op de volgende generatie

p
  • pancreas alvleesklier
  • perforatie doorboring, doorbraak van de wand van een orgaan
  • perianaal rond de anus
  • perichondrium vlies om het bot
  • perichondrale verbening breedtegroei van het bot door verbening vanuit het perichondrium
  • pes cavus holvoet
  • pes planus platvoet
  • pes equinovarus (adductorius) klompvoet
  • placenta moederkoek, waardoor het kind in de baarmoeder wordt gevoed
  • polygenetisch van meerdere erfelijke factoren afhankelijk
  • porfyrie ziekte die berust op een stoornis in pigmentvorming
  • prenataal voor de geboorte
  • prepuberaal voor de pubertijd
  • preventie voorkomen van
  • progestagenen hormoon gemaakt in de eierstokken
  • prognatie vooruitgestoken onderkaak
  • prognose voorspelling
  • progressief steeds verder ontwikkelend
  • prolactine een hormoon wat zorgt voor de melkafscheiding
  • pseudo schijn
  • pubertas praecox zeer vroege puberteit

q

r
  • recessief zwakker
  • renale osteodystrofie stoornissen in de normale groei van de botten door een nieraandoening
  • resistent weerstand hebbend
  • rhizomelie bovenbenen en bovenarmen zijn korter dan de onderbenen en de onderarmen

s
  • secundaire geslachtskenmerken uiterlijke geslachtskenmerken, die zich in de puberteit ontwikkelen, zoals schaamhaar en borsten
  • segmenten delen
  • skelet leeftijd bepaling van de leeftijd aan de hand van de ontwikkeling van het skelet, bot
  • somatostatine hormoon, gemaakt door de hyposthalamus, dat de uitscheiding van het groeihormoon remt
  • spieratrofie verminderde omvang van de spieren
  • spiertonus spanning in de spier
  • spondylo met betrekking tot de wervel
  • staar vertroebeling van de ooglens
  • strabismus scheel kijken
  • subfebriele klein beetje koortsig
  • suppletie aanvulling van het tekort
  • syndactyly een vergroeing aan elkaar van twee of meer vingers of tenen
  • syndroom groep van verschijnselen die horen bij één aandoening

t
  • teelballen zaadballen
  • testosteron mannelijk geslachtshormoon
  • testikels zaadballen
  • tetanie aanvallen van verkramping van spieren
  • th schildklierhormoon- thyroxine
  • tibia scheenbeen, een van de twee botten van het onderbeen
  • toxisch giftig
  • transpositie aanwezigheid van een orgaan op een andere dan normale plaats
  • transversale groeicurve het schema waarop aangegeven wordt hoe het verloop is van de lengtegroei van het gemiddelde kind
  • tsh schildklier- stimulerend hormoon
  • tumor gezwel

u
  • uremische toxinen een afbraak produkt van eiwitten die giftig kan zijn voor het lichaam
  • ulcerosa gepaard met zweervorming

v
  • variabele veranderlijk
  • ventrikel septum defect (vsd) een open verbinding tussen de linker en de rechter harthelft door een gaatje in het tussenschot van de hartkamers
  • verbenen omzetting van kraakbeen of bindweefsel in hardbot (definitief bot)
  • virus ziektemaker, te vergelijken met bacterie

w

x
  • x-gebonden gebonden aan het geslachtsbepalende X-chromosoom

y

z
  • zadelneus verzonken neuswortel


belangenvereniging van kleine mensen