| Het EvCS wordt ook wel chondro-ectodermale dysplasie genoemd. R.W. Ellis en S. van Creveld zijn de eersten geweest die in 1940 deze erfelijke eigenschap hebben onderzocht en beschreven, waarmee hun namen aan deze eigenschap zijn verbonden. Chondro-ectodermale dysplasie wil zeggen dat er een stoornis bestaat in de vorming van sommige botten. Deze stoornis in de vorming van sommige botten staat niet op zichzelf, maar is een van de gevolgen van een stoornis in de ontwikkeling van het ectoderm en het mesoderm. De termen ectoderm en mesoderm zijn afkomstig uit de embryologie, de wetenschap die zich bezighoudt met onderzoek naar de groei van een bevruchte eicel tot een voldragen baby van negen maanden. In de zeer vroege ontwikkelingsstadia van een bevruchte eicel zijn nog geen lichaamsdelen en organen aanwezig. Er wordt slechts een drietal verschillende cellagen onderscheiden. Elk van deze drie cellagen afzonderlijk zullen zich in het verdere verloop van de groei gaan specialiseren in het ontstaan van de verschillende lichaamsdelen en organen. Eén van deze drie cellagen noemt men het ectoderm. Uit de cellen van het ectoderm zullen onder andere de huid met zijn aanverwante verschijnselen zoals nagels, haren, slijmvlies, tanden, zweetklieren enzovoorts gevormd worden. De huid en de zweetklieren zijn bij mensen met het EvCS normaal maar de nagels, de haren, het mondslijmvlies en de tanden vertonen afwijkingen. Behalve dat de ontwikkeling van het ectoderm afwijkingen vertoont bij het EvCS ziet men ook een afwijking in de ontwikkeling van de lichaamsdelen en organen afkomstig uit een tweede cellaag die men het mesoderm noemt. Stoornissen in de ontwikkeling van het mesoderm zijn verantwoordelijk voor afwijkingen aan onder andere het hart en voor afwijkingen aan de botten van de armen, de handen, de benen en de voeten. Ellis en Van Creveld stelden in 1940 vast dat minstens een drietal eigenschappen aanwezig moet zijn om bij een persoon te kunnen spreken van het EvCS. Daarnaast kan nog een aantal eigenschappen voorkomen. Deze zullen bij ieder met het EvCS in verschillende combinaties en mate van ernst voorkomen. Allereerst zal nu worden ingegaan op de drie essentiële eigenschappen. Daarna worden de mogelijke eigenschappen beschreven. opvallende verschijnselen De drie essentiële eigenschappen zijn: 1. achtergebleven groei van de armen en benen. Het achterblijven van de groei van de armen en benen laat een zekere rangorde zien. De bovenarmen en bovenbenen zijn het minst in groei achtergebleven. Deze zijn dus relatief het langste van de armen en benen. Ze zijn echter wel korter dan normaal. De onderarmen en de onderbenen zijn meer in groei achtergebleven dan de bovenarmen en bovenbenen. De onderarmen en onderbenen zijn dus relatief korter dan de bovenarmen en bovenbenen. Over de groei van de onderarmen en onderbenen valt nog wat op te merken. Zowel de onderarm als het onderbeen bestaan uit twee botten. Ook deze twee botten verschillen ten opzichte van elkaar in de mate van groei en dus in hun uiteindelijke lengte. De uiteinden van de twee botten vormen samen de gewrichtsvlakken voor het ellebooggewricht en het polsgewricht respectievelijk het kniegewricht en het enkelgewricht. Door het verschil in lengte van de afzonderlijke botten in zowel onderarm als onderbeen zullen de bijbehorende gewrichtsvlakken ongelijk zijn wat aanleiding geeft tot een afwijkende stand van de onderarm en het onderbeen, namelijk een X-stand, en tot beperkingen van de bewegingsmogelijkheden. Ten slotte, de handen en de voeten zijn van de ledematen het meest in groei achtergebleven. De hand en de voet kan men verdeeld zien in twee delen, namelijk het gedeelte tussen de pols en het begin van de vingers, de middenhand, respectievelijk het gedeelte tussen de enkel en het begin van de tenen, de middenvoet, en de rest van de hand, de vingers respectievelijk de rest van de voet, de tenen. Ook hier geldt weer dat de middenhand en de middenvoet relatief meer in groei zijn achtergebleven dan de onderarm en het onderbeen. Ook voor de vingers en de tenen geldt dat zij meer in groei zijn achtergebleven dan de middenhand en de middenvoet. De kleine volwassen lichaamslengte wordt voornamelijk veroorzaakt door de achtergebleven groei van de benen. In tegenstelling tot normale kinderen kan de lengtegroei na het 18e jaar nog doorgaan ten gevolge van een langzamere rijping van het skelet. De gemiddelde volwassen lichaamslengte bedraagt 120 cm met een maximum van 135 cm. 2. zes of meer vingers aan de hand De extra vinger bevindt zich meestal naast de pink. De extra vinger is een volwaardige vinger, dat wil zeggen ze bestaat net als andere vingers uit bot, kraakbeen, spieren, pezen enzovoort en vaak kunnen verschillende bewegingen met de extra vinger worden gemaakt. Veel minder vaak komt het voor dat een extra teen aanwezig is. Als er een extra teen aanwezig is dan bevindt deze zich meestal naast de kleine teen. 3. afwijkingen aan de nagels, de tanden en het tandvlees De nagels vertonen verschillende afwijkingen. Aanvankelijk zien de nagels er bij de geboorte normaal uit. Op latere leeftijd worden de nagels van zowel de vingers als de tenen erg breekbaar, er ontstaan makkelijk scheuren, er ontstaan plooien in de lengterichting, bij de nagelriemen ontstaat een bruine verkleuring. De nagels zijn klein en bereiken nauwelijks het einde van de vingers en de tenen. Soms kunnen de nagels geheel ontbreken. De tanden kunnen bij de geboorte aanwezig zijn. Zij vallen meestal snel uit waardoor deze kinderen al vroeg een gebitsprothese dragen. Wanneer de tanden niet bij de geboorte aanwezig zijn, komen zij later dan normaal door. Tussen de tanden bevinden zich grote ruimtes en sommige tanden ontbreken. De tanden zijn puntvormig. Het boven- en ondergebit passen niet goed op elkaar, wat problemen geeft bij het kauwen. Het tandvlees dat de openstaande richel van de kaak bekleedt, is niet mooi glad maar onregelmatig en gekarteld. De ruimte tussen de bovenlip en het tandvlees is verdwenen. De bovenlip is hier met het tandvlees vergroeid. De drie eigenschappen zijn bij de geboorte aanwezig. Hieraan kan men het EvCS herkennen. De helft van de mensen met het EvCS hebben een aangeboren hartafwijking. De aard van de hartafwijking kan zeer verschillend zijn. Een afwijking die veel voorkomt en vrij onschuldig is, bestaat uit een verbinding tussen de linker en de rechter harthelft. Normaal zijn de beide harthelften volledig van elkaar gescheiden. Een andere afwijking die minder vaak voorkomt en die veel ernstiger is, is het ontbreken van delen van het hart. Op het hoofd is meestal weinig haar aanwezig. Het hoofdhaar is bovendien dun en voelt zacht aan. Het komt ook voor dat het hoofdhaar helemaal ontbreekt. Het is mogelijk dat het hoofdhaar normaal aanwezig is. Aan de ogen kan een aantal afwijkingen voorkomen. De beide ogen kunnen ver van elkaar afstaan. Hierbij is dan ook de neuswortel verbreed. De oogbollen kunnen ver uit hun kassen puilen. In het onderste gedeelte van de iris (het gekleurde 'schijfje' van het oog) kan een spleet voorkomen. Doordat een van de ogen scheef kan staan kan het voorkomen dat mensen met het EvCS scheel zien. Zowel de bovenkaak als de onderkaak kunnen klein zijn. Bij de geboorte kan een spleet in de lip aanwezig zijn. Naast de eigenschappen aan de handen die in het voorafgaande zijn beschreven, kan er nog een aantal voorkomen. Vanwege de kleine vingers kan het onmogelijk zijn om een gesloten vuist te maken. Twee of meer vingers kunnen met elkaar vergroeid zijn. Soms bevindt de extra vinger zich niet naast de pink maar naast de duim. Ten gevolge van afwijkingen in de gewrichten van de vingers kan de stand van een of meerdere vingers zijn veranderd. Tevens kan de bewegingsmogelijkheid in de vingergewrichten verminderd zijn. De borstkas kan te klein zijn. Om het lichaam toch van voldoende zuurstof te kunnen voorzien, zal de ademhaling in rust versneld zijn. Zwaardere lichamelijke inspanning zal moeilijk lang vol gehouden worden omdat de ademhaling het niet kan bijbenen. Bij mannen kan de uitmonding van de urinebuis zich aan de onderkant van de penis bevinden in plaats van op de top van de eikel. De balzak kan leeg zijn. De teelballen kunnen zich nog in de buikholte bevinden of zij zijn ergens anders op hun weg van de buikholte naar de balzak blijven steken. Ook aan de voet kan nog een aantal afwijkingen, naast die die al beschreven zijn, voorkomen. De voet kan vervormd zijn tot een klompvoet of tot een holvoet. Een holvoet is een vervorming van de voet waarbij het voetgewelf, dit is de holle ronding aan de onderkant van de voet, sterker is gekromd waardoor ook de wreef hoger is geworden. De derde teen is relatief korter en de vierde teen is relatief langer dan de andere tenen. samenvattend
wijze van overerving Het EvCS is een autosomaal recessief® overerfbare eigenschap. Voor de uitwerking van de mogelijkheden op het krijgen van een kind met het EvCS in de verschillende situaties wordt verwezen naar het betreffende onderdeel in Pseudo-Achondroplastische Spondylo Epiphysaire Dysplasie. complicaties De behandeling van de meeste aandoeningen van het EvCS geeft weinig problemen. Een uitzondering moet gemaakt worden voor de hartafwijkingen en de X-stand van de kniegewrichten. De aard van de hartafwijkingen maken een behandeling door een hartspecialist (cardioloog) en hartchirurg (cardio-chirurg) die ervaring hebben met de behandeling van aangeboren hartafwijkingen noodzakelijk. Sommige aangeboren hartafwijkingen zijn echter zo ernstig dat behandeling niet mogelijk is. De behandeling van de X-stand van de kniegewrichten heeft vaak een teleurstellend resultaat. Een chirurgische correctie van de X-stand van het kniegewricht is goed mogelijk. Helaas zal vaak na de operatie de X-stand van het kniegewricht weer terugkeren. |