| Iemand met diastrofische chondroplasie is een persoon die klein is en tevens een aantal eigenschappen vertoont aan de handen, de voeten, de rug en de oren die kenmerkend zijn voor deze groeistoornis. Bovendien treden bij deze groeistoornis afwijkingen op aan vrijwel alle gewrichten van het lichaam en is de vorm van een aantal botten afwijkend. De stoornis die aan al deze eigenschappen ten grondslag ligt, is een stoornis in de aanmaak van kraakbeen door het lichaam. Welke fase in het productieproces van kraakbeen door het lichaam precies gestoord is, is niet bekend. Het belangrijkste probleem waar men bij diastrofische chondroplasie meestal mee te maken heeft is de beperking van de bewegingsvrijheid. De gewrichtsafwijkingen en de misvormde handen, voeten en rug maken een zelfstandig functioneren tot een zware opgave. De diastrofische chondroplasie is een zeer zeldzame groeistoornis. opvallende verschijnselen Bij de geboorte is een aantal opvallende verschijnselen aanwezig die samen een aanwijzing zijn voor het bestaan van deze groeistoornis. Dat zijn op de eerste plaats de klompvoeten en de afwijkende stand van de duimen. Men spreekt van een klompvoet wanneer de voet in een zodanige positie staat dat men alleen op de tenen kan lopen. Bovendien is het gedeelte van de voet waar men op staat ook nog naar binnen gedraaid. De afwijkende stand van de duim wordt ook wel 'liftersduim' genoemd omdat de duim in een positie staat zoals die bij het liften langs de weg wordt ingenomen. Wat verder bij de geboorte opvalt zijn de korte armen en de korte benen, de stijve vingers en de vergroeiïngen aan de oorschelpen. Deze vergroeiïngen voelen zacht aan en lijken op blaren. De geboortelengte is kleiner dan normaal terwijl het geboortegewicht normaal is. Bij deze kinderen komt het vaak voor dat er een gat in het verhemelte blijft bestaan. Dit gat moet na de geboorte zo snel mogelijk via een operatie kunstmatig gesloten worden. Het aanleren van allerlei vaardigheden, zoals zitten, staan, lopen enzovoort tijdens de peuterleeftijd, verloopt trager. Dit is enerzijds het gevolg van een stijfheid van de gewrichten zoals die bij voorbeeld gezien wordt aan de handen en voeten. Anderzijds komt het ook voor dat beide botdelen die een gewricht vormen zodanig vergroeid zijn dat hierdoor de positie van beide botdelen ten opzichte van elkaar veranderd is, waardoor niet alle bewegingen voor dat gewricht meer mogelijk zijn zoals bij voorbeeld bij het schouder- en heupgewricht gezien wordt. Het hoofd is normaal van vorm en grootte. In sommige gevallen kan het voorkomen dat de neusrug verbreed is en/of dat de neus gekromd is. Verder kan zich midden op het gezicht een blauw-rode vlek bevinden. De oren kunnen regelmatig opzwellen en rood worden terwijl er tevens harde plekjes in de oorschelp voelbaar kunnen zijn. Deze zijn niet pijnlijk. De tanden komen op tijd door en vertonen geen onregelmatigheid. Op latere leeftijd echter groeien de tanden elkaar in de weg en de tanden gaan vooruit staan. Opvallend is verder dat deze kinderen herhaaldelijk longontsteking krijgen. Een verklaring hiervoor is (nog)niet gevonden. Met betrekking tot de armen en benen kan ter aanvulling het volgende worden opgemerkt. De bewegingsmogelijkheden van het schouder-, elleboog-, heup- en kniegewricht is beperkt. De gewrichten van de handen en de voeten zijn stijf. De vorm van de benen ziet er als volgt uit: De bovenbenen zijn breed, de onderbenen versmallen abrupt vanaf de knie en eindigen smal bij de voeten. Tijdens de kinderleeftijd wordt een aantal typische verschijnselen aan de handen merkbaar. Op de eerste plaats zijn de handen breed en kort. Verder zijn de gewrichten van de vingers stijf, met name de gewrichten tussen het 1e en 2e vingerkootje en tussen het 2e en 3e vingerkootje (NB: de nummering van de vingerkootjes van iedere vinger begint waar de hand overgaat in de vingers. Dat noemt men het 1e vingerkootje voor iedere vinger). De middelvinger is korter dan de ringvinger. De ringvinger is daarmee de langste vinger geworden. De middel- en wijsvinger worden door een wijde ruimte gescheiden van de ringvinger en pink. De hand kan niet tot een vuist gemaakt worden. In de handpalm kan één van de handlijnen onafgebroken de hele breedte van de handpalm doorlopen. De beweging van de onderarm rond zijn eigen lengteas is beperkt. Dit betekent dat de bewegingen die worden gemaakt bij het schroeven indraaien en losdraaien niet goed mogelijk is. Met betrekking tot de wervelkolom kan het volgende worden opgemerkt. De wervelkolom kan een kromming naar achteren, of een kromming zijwaarts of een combinatie van beide krommingen vertonen. Deze krommingen van de wervelkolom naar achter en/of zijwaarts worden vaak voorafgegaan door een periode waarin een kromming naar voren bestaat. Deze kromming naar voren is dus een tijdelijke situatie en ontstaat wanneer het kind leert staan en lopen. Behalve dat de benen kort zijn en de voeten vergroeid zijn tot klompvoeten met stijve gewrichten, is nog een aantal afwijkingen aan de benen op te merken. Het kniegewricht kan een tweetal afzonderlijke afwijkingen vertonen, namelijk óf het kniegewricht is stijf en het been is in het kniegewricht gebogen, óf het kniegewricht is juist te bewegelijk en geeft daardoor te weinig steun. Daar komt bij dat in beide genoemde situaties het been ook nog in een X-stand kan staan of dat het kniegewricht in een staat van bijna ontwrichting verkeert. De knieschijf kan ontbreken. Wanneer de knieschijf aanwezig is, is deze te klein. Het bovenbeen, het onderbeen en de voet zijn ten opzichte van elkaar gedraaid. Tijdens de puberteit en de volwassen leeftijdsperiode verandert er weinig ten aanzien van het beeld van de diastrofische chondroplasie in vergelijking met de voorgaande leeftijdsperioden. Het lopen veroorzaakt veel pijn omdat het lichaamsgewicht vanwege de klompvoeten slechts door de bal van de voeten gedragen wordt. Overgewicht vormt een extra belasting voor de voeten en zal de pijn bij het lopen verergeren. Ondanks aangepast schoeisel en de hulp van krukken is het lopen erg vermoeiend, niet alleen vanwege de vervorming van de voeten maar ook omdat het been niet volledig in het knie- en heupgewricht gestrekt en gebogen kan worden. De achter- en/of zijwaartse kromming van de wervelkolom is vaak zo ernstig dat de onderste ribben de bovenste rand van het bekken raken wat ook pijnklachten geeft. Behalve in de rugwervels kan de achterwaartse kromming ook optreden in de halswervels. Door deze kromming in de halswervels kunnen de daar aanwezige zenuwen bekneld raken waardoor de spieren die door deze zenuwen worden geactiveerd verlamd kunnen raken. Dit geldt vooral voor de spieren van de armen en de benen. Op jeugdige maar vooral op oudere leeftijd is het vaak noodzakelijk bij het lopen krukken te gebruiken. Deze krukken hebben een steun voor de handen en een steun voor de oksels. Vanwege de vergroeiïng van de handen zal het lichaam vooral worden gesteund door het gedeelte van de kruk in de oksels. Dit heeft weer tot gevolg dat de zenuwbaan die in de oksels verloopt beklemd kan raken waardoor de spieren die door deze zenuwbaan geactiveerd worden verlamd kunnen raken. Wanneer de zenuwbaan in de oksels door de krukken bekneld of beschadigd wordt, zullen de handen en de vingers niet meer gestrekt kunnen worden. samenvattend
wijze van overerving De diastrofische kleingroei is een autosomaal recessief overerfbare eigenschap. Voor de uitwerking van de mogelijkheden op het krijgen van een kind met een diastrofische kleingroei in de verschillende situaties, wordt verwezen naar het betreffende onderdeel in Pseudo-Achondroplastische Spondylo Epiphysaire Dysplasie. complicaties Zoals al eerder is opgemerkt is de diastrofische chondroplasie een zeldzame groeistoornis. Dit brengt met zich mee dat er weinig ervaring bestaat met de behandeling van de verschillende aandoeningen en welke behandelingsmethoden de beste resultaten geven op langere termijn. Voor iedere situatie afzonderlijk zal daarom in overleg besloten moeten worden van welke behandelingsmethode de beste resultaten verwacht mogen worden. De behandeling kan variëren van niets doen tot een chirurgische correctie van de misvormingen. De resultaten van een orthopedische behandeling zijn nogal eens teleurstellend, aangezien de misvorming van met name de voeten en handen na correctie weer terug kunnen komen. |