| Deze groep van ziekten komt niet vaak voor. De glycogeenstapelingsziekten worden gekenmerkt door stapeling van glycogeen in lever en spier. Het glucose uit het voedsel wordt in de vorm van glycogeen in het lichaam opgeslagen. De oorzaak is gelegen in een aangeboren defect of ontbreken van één van de enzymen®, die nodig is voor de afbraak van glycogeen. opvallende verschijnselen Bij alle vormen van glycogeenstapelingsziekten vindt men een verlaagde bloedsuikerspiegel, vergrote lever, verhoogde bloedingsneiging, verminderde lengtegroei, vertraagde adolescentie, en er kan een milde spierzwakte zijn die bij sommige volwassenen verergert. De verschillende glycogeenstapelingsziekten worden geclassificeerd in een aantal typen. Bij twee van deze typen (type Ia en type III) komt verminderde lengtegroei voor. type Ia (von gierke) Glucose-6-fosfatase deficiëntie, of de ziekte van Von Gierke komt voor bij 1:100.000-400.000 mensen. Deze ziekte openbaart zich gewoonlijk gedurende het eerste levensjaar door de effecten van de verlaagde bloedsuikerspiegel en door de leververgroting. Karakteristiek is het vollemaansgezicht, de dikke buik door de leververgroting en de dunne armen en benen. De groei is meestal in de eerste maanden normaal. Groeiachterstand ontstaat omdat bepaalde stoffen die nodig zijn voor de groei niet aangemaakt worden. Hierdoor wordt de adolescentie uitgesteld. wijze van overerving Autosomaal recessief. behandeling Belangrijk is het regelmatig kleine porties geven. Bij kinderen frequente orale® voedingen gedurende de dag en 's nachts sondevoeding. type III (cori) Debranching enzym deficiëntie, of de ziekte van Cori. Het wordt meestal herkend in de loop van het eerste levensjaar, door de verlaagde bloedsuikerspiegel of de leververgroting. De lichamelijke kenmerken zijn overeenkomstig die van type Ia, met de uitzondering dat de leververgroting duidelijker aanwezig is. De skeletspierzwakte is gewoonlijk minder duidelijk in de kinderjaren, maar kan bij volwassenen in toenemende mate verslechteren. Soms pas na het 40e levensjaar. wijze van overerving Autosomaal recessief. Prenatale diagnostiek is mogelijk. behandeling Regelmatige kleine porties voedingen is de belangrijkste behandeling voor type III in de kinderjaren ('s nachts sondevoedingen). |