| Onder inborn errors of metabolism (aangeboren fouten in metabole systeem) wordt een groep van erfelijke afwijkingen verstaan die een chemisch proces betreffen. Genen controleren de enzymsynthese, die op hun beurt weer verantwoordelijk zijn voor het uitvoeren van specifieke biochemische processen. Metabole processen, zowel bij de mens als bij alle andere organismen, verlopen stap voor stap. Iedere stap wordt gecontroleerd door één speciaal enzym en dat is op zijn beurt weer het product van één speciaal gen. Zo kan één van de enzymen die noodzakelijk zijn voor de processen van de groei afwezig zijn of aangetast zijn, zodat er een stoornis in de groei ontstaat. Wijze waarop inborn errors of metabolism zich kunnen aandienen. Een inborn error of metabolism kan worden vermoed bij kinderen met een familiegeschiedenis van een specifieke metabole afwijking en bij wie een familiegeschiedenis bestaat van een slecht verklaarde dood van een pasgeboren baby of een onbegrepen kleuterdood. De familiegeschiedenis kan betrekking hebben op de broers en zusters van het kind met betrekking tot recessief overerfbare aandoeningen, of mannelijke familieleden in de vrouwelijke lijn met betrekking tot de X-gebonden recessieve aandoeningen. De kans op een recessief overerfbare inborn error of metabolism wordt vergroot als de ouders van het kind dat is overleden bloedverwanten zijn. In deze situaties is het zinvol van tevoren te plannen de baby onmiddellijk na de geboorte over te brengen naar een centrum waar deze aandoeningen goed gediagnostiseerd en behandeld kunnen worden. Maternale phenylketonurie is een voorbeeld van een metabole aandoening bij de moeder, die misvormingen kan veroorzaken (hersenafwijkingen en aangeboren hartafwijkingen) bij kinderen, maar het is ongebruikelijk dat inborn errors of metabolism in de baby samengaan met misvormingen. Opvallende verschijnselen bij de geboorte Een stofwisselingsziekte kan direct na de geboorte worden vermoed in de volgende situaties:
Minder vaak voorkomende verschijnselen bij de geboorte
Een kind met een inborn error of metabolism wordt normaal op tijd geboren met een normaal geboortegewicht. De factoren die leiden tot afwijkende verschijnselen, na een periode van enkele dagen die zonder klachten verloopt, zijn: massieve afbraak van eiwitten, karakteristiek voor de eerste levensdagen. Wanneer er klachten ontstaan als er overgegaan wordt op andere voeding, is dit een sterke aanwijzing in de richting van een inborn error of metabolism. Hoewel inborn errors of metabolism zich ook later in de kindertijd kunnen aandienen is het meestal zo dat inborn errors of metabolism zich bij oudere kinderen aandienen door in periodes, of chronisch, symptomen te geven. Het scala aan symptomen en kenmerken dat met deze ziekten samengaat is bijzonder breed en kan praktisch ieder orgaan van het lichaam betreffen. Opvallende verschijnselen bij het oudere kind kunnen zijn:
Vele inborn errors of metabolism komen vaker tot uiting op volwassen leeftijd dan in de kindertijd, bij voorbeeld jicht® en porfyrie. Men realiseert zich echter minder, dat mildere varianten van de klassieke inborn errors of metabolism zich kunnen aandienen tijdens de volwassen leeftijd en soms op een onverwachte wijze. |