| Pancreasfibrose, die ook wel mucoviscidosis of cystische fibrose (CF) wordt genoemd, is een systeemaandoening die het gevolg is van een disfunctie van de slijmproducerende klieren in de luchtwegen, pancreas (alvleesklier), lever, galwegen en darmen. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 2.000 levend geboren kinderen. opvallende verschijnselen Bij 10-15% ontstaat direct na de geboorte een afsluiting van de darmen door de eerste ontlasting. Op latere leeftijd zijn de belangrijkste verschijnselen de steeds terugkerende longinfecties, onder andere te wijten aan verwijding van de takken van de luchtpijp in de longen en verstopping hiervan door ingedikt slijmactig secreet. Ongeveer 80% heeft tevens een verminderde functie van de alvleesklier. Aan mucoviscidosis moet worden gedacht bij andere aangeboren afwijkingen of afwijkingen bij pasgeborenen van de galwegen, de alvleesklier, bij darmspruw en steeds terugkerende luchtweginfecties. Mucoviscidosis komt familiair voor. De meerderheid van de mensen met pancreasfibrose wordt in de kleuter- of kindertijd gediagnotiseerd, een enkele uitzondering pas op volwassen leeftijd. Het meeste worden de mensen met pancreasfibrose gediagnotiseerd op zeer vroege leeftijd doordat darmafsluiting door de eerste ontlasting bij de geboorte, ondervoeding of slechte groei en ontwikkeling de ouders en de kinderarts al snel opvallen. Personen met minimale of afwezige maag- en darmklachten en stoorissen in de ademhaling kunnen soms pas op volwassen leeftijd gediagnotiseerd worden. Pancreassufficiëntie leidt bij de meerderheid tot een slechte opname door de darm van vetten en eiwitten, met de nodige gevolgen voor de groei. Deficiënties van vetoplosbare vitaminen, verlies van calorieën, groei- en ontwikkelingsstoornissen en andere verschijnselen, zoals uitzakking van de endeldarm door de anus, zijn te zien bij hen die een onbehandelde pancreassufficiëntie hebben. Meer dan 80% van de mannen met pancreasfibrose zijn onvruchtbaar en ook de vruchtbaarheid van de vrouwen met pancreasfibrose is verminderd. overerving Autosomaal recessief. complicaties Tot de belangrijkste complicaties behoren verwijding van de takken van de luchtpijp in de longen en obstructief longemfyseem, verschrompeling van de alvleesklier met insufficiëntie levercirrose met de ontwikkeling van een verhoogde bloeddruk en collaterale circulatie. behandeling Deze richt zich hoofdzakelijk op correctie van de enzymdeficiëntie door suppletie therapie (aanvulling van het tekort) en op de preventie en controle van luchtweginfecties (drainage, antibiotica therapie, slijmverdummers, enzovoort). Oraal toegediende pancreasenzymen corrigeren de meeste afwijkingen; het corrigeert ook het meeste van de slechte opname van stoffen in de darm en dus de voedingsdeficiënties. prognose Alhoewel pancreasdifficiëntie in belangrijke mate bijdraagt aan de mate van ziek zijn, wordt de prognose bepaald door de mate van longbeschadiging. Bij het bereiken van min of meer de volwassen leeftijd, wordt de prognose bepaald door de ontwikkeling van levercirrose® met verhoogde bloeddruk en ontwikkeling van collaterale circulatie (bloedstroming langs de lever), hetgeen uiteindelijk leidt tot leverinsufficiëntie en bloedingen uit spataderen in de wand van de slokdarm. Deze zijn ontstaan als collaterale circulatie doordat de lever verhard is door de cirrose, waardoor het bloed er niet meer zo gemakkelijk doorheen stroomt. |