| Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening, veroorzaakt door een verandering in het erfelijkheidsmateriaal. Normaal heeft ieder mens twee geslachtschromosomen. Vrouwen hebben 2 X-chromosomen en mannen hebben 1 X- en 1 Y-chromosoom. Meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner hebben slechts 1 X-chromosoom. Het 2e is geheel of gedeeltelijk afwezig. De geslachtshormonen bepalen de typische mannelijke en vrouwelijke lichaamskenmerken. Het syndroom van Turner wordt soms direct na de geboorte herkend doordat de meisjes typische lichaamskenmerken hebben. Ook kunnen deze geheel of gedeeltelijk afwezig zijn en wordt pas in de puberteit ontdekt dat er sprake is van het syndroom van Turner doordat de menstruatie uitblijft en de groei achtergebleven is bij leeftijdgenoten. Er moet onderzoek gedaan worden van het erfelijkheidsmateriaal in bloed- of huidcellen om aan te tonen dat er sprake is van het syndroom van Turner. Het is een aandoening die voorkomt bij 1 op 2500 geboortes van meisjes. opvallende verschijnselen Omdat de eierstokken bij deze meisjes niet of slecht zijn aangelegd worden er geen oestrogenen® en progesteron gemaakt en vindt er geen eisprong plaats. Deze vrouwelijke hormonen zorgen normaal voor de borstontwikkeling en de andere vrouwelijke geslachtskenmerken. Dat vindt dus niet plaats bij deze meisjes in de puberteit. Ook zal er zonder behandeling geen menstruatie optreden hoewel de baarmoeder wel aanwezig is. Ook de groeispurt die normaal tijdens de puberteit optreedt blijft uit. De volwassen lengte is over het algemeen niet langer dan 1.50 meter en wordt door meer factoren bepaald dan het uitblijven van de groeispurt alleen. Over het algemeen zijn meisjes met dit syndroom tijdens de gehele groeiperiode kleiner dan hun leeftijdgenoten. Er zijn vele uiterlijke lichaamskenmerken die kunnen voorkomen bij het syndroom. Enkele veel voorkomende zijn de korte brede nek, de lage haarinplant, kleine onderkaak en laagstand van de oren. complicaties Er kunnen bij de geboorte een aantal afwijkingen aan het hart of de nieren aanwezig zijn. Hiervoor dient dan een operatie verricht te worden of een andere therapie ingesteld te worden. behandeling In het algemeen wordt op een geschikt moment behandeling gestart met vrouwelijke hormonen om de vrouwelijke geslachtskenmerken en menstruatie tot ontwikkeling te laten komen. Deze hormoonbehandeling dient het hele leven voortgezet te worden. Er worden ook meisjes behandeld met het groeihormoon. De behandelingen waren in 1989 nog in een experimentele fase. |