algemeen

Hoe betrouwbaar zijn röntgenfoto's bij verdenking ap?

26-08-2011 22:10 | R  | ouders
Hallo lezer,

Ik heb geen idee of ik dit onderwerp bij de juiste categorie geplaatst heb, maar stel mijn vraag toch maar hier.
sinds 4 / 5 wkn is er twijfel of ons jongste zoontje, van 14 wkn, achondroplasie heeft. Zijn verhoudingen zorgden ervoor dat ik me zorgen maakte. Ook het feit dat de kinderfysio al paar keer zijn grote hoofd benoemde en ook de kinderarts ons terug wilde zien om deze reden (groot hoofd) maakte mijn zorgen erger.
Tijdens de nacontrole met de verloskundige heb ik mijn zorgen ge-uit, ook dat ik zelf dacht aan achondroplasie en sindsdien is er een grote bal gaan rollen. De verloskundige vertelde mij dat zij meteen gedacht heeft dat ons ventje Ap heeft, dit heeft ze ook benoemd bij de kinderarts die na de geboorte aanwezig was. Deze heeft het echter weggedrukt, omdat zij vond dat je een kind daar niet meteen op mag beoordelen.. de verloskundige heeft het daarom voor zich gehouden.. Na dit bezoekje heb ik mijn zorgen en die van de vk ook geuit naar mijn moeder, die bij ons gekraamt heeft. Nu blijkt, ook zij had haar twijfels en was heel erg geschrokken van ons ventje, nadat hij geboren was. Maar omdat hij meteen is nagekeken heeft ze gedacht dat ze het verkeerd zag.
Omdat de fyiso van Epke vakantie had, heb ik haar gemailt met de vraag of ze mij kon vertellen wat haar visie is.. Helaas kwam daar uit dat ook zij aan ap dacht en sterk haar twijfels heeft.
We hebben de afspraak bij de kinderarts vervroegd en ook zij kon ons niet met zekerheid zeggen dat hij het niet had. Reden genoeg om het te laten onderzoeken. De róntgenfoto's konden meteen gemaakt worden, bloed werd meteen geprikt voor dna-onderzoek en een week later konden we terecht voor een echo van zijn hoofdje. Nu kregen we diezelfde middag al bericht dat de foto's en de echo er goed uitzagen. We waren best opgelucht, maar natuurlijk nog niet voor de volle 100%..
Gisteren moest ik naar de fysio, dit was de eerste keer weer nadat het balletje ging rollen.. Helaas vertelde zij me dat ze echt af wil wachten totdat de dna-test zekerheid biedt. Ze heeft vaker mensen met achondroplasie gehad, dus ze weet wel waar ze over praat. Epke heeft gewoon een aantal typische kenmerken..
Ik ben best een beetje van mijn blije wolk afgedonderd. Ik waardeer haar eerlijkheid overigens enorm!!! Ook het gevoel dat ze me serieus neemt, onze zorgen, doen me veel goed, want ik krijg ook veel te horen van mensen "ik zie er niks aan" ... Zo'n dooddoener ;)
Wat ik me afvraag is nu, hoevaak hebben de röntgenfoto's het 'fout' ... Of beter gezegd, hoeveel zekerheid bieden ze? De kinderarts kon of wilde niet zeggen..
Is het terecht dat we ons nog steeds zorgen maken, of is de kans toch echt beduidend groter dat hij geen ap heeft?
Of is het gewoon echt afwachten en nog steeds zo'n 50/50?
Ik hoop dat iemand mij wat meer kan vertellen over de betrouwbaarheid van de eerste uitslagen..
Alvast bedankt.

Groetjes Rayke.

11-09-2011 17:44 | R  | ouders
Hoi Linda,

ik kan je reactie hier niet zien, maar kreeg 'm wel in mijn mailbox
We moeten 12 weken wachten op de uitslag, 2 nov. is het 12 weken geleden, dat duurt nog even..
Ik heb inderdaad al wel wat rondgekeken op internet. Hij heeft niet alle kenmerken, maar wel wat. Het is niet zo dat hij het overduidelijk heeft ofzo. Maar hij lijkt wel op sommige kindjes met ap.. Hij heeft niet per se kleine handjes en korte vinger, behalve zijn duimpje is klein. Zijn voeten zijn wel mini. Zijn hoofd loopt zeg maar iets omhoog naar achteren. Moeilijk uit te leggen

En de ene keer als we naar hem kijken, dan lijkt het allemaal wel mee te vallen, maar een ander moment dan valt het grote hoofd weer heel erg op, met foto's net zo..

Het is zo lastig, die onzekerheid. Juist omdat het gewoon écht twijfelachtig is.

Groetjes Rayke

12-10-2011 15:43 | Hans jr  | ouders
Hallo Rayke,

Wat onzeker allemaal. Jammer van je kraamtijd. Moet je al weer aan het werk? Gelukkig is 2 november nu wel dichtbij. Bij Hans hebben de kinderarts en de klinisch geneticus direct bloed geprikt en röntgenfoto's gemaakt. Naar aanleiding van de foto's vertelden ze ons dat hij ap lijkt te hebben, maar dat het dna-onderzoek echt zekerheid geeft. We hebben volgens mij niet 12 week gewacht, maar dat weet ik niet meer zeker. Misschien willen ze bij jullie zoon nog meer bekijken. Ze hebben bij mij tijdens de zwangerschap al veel kunnen uitzoeken.

Heel veel sterkte met wachten nog even en met de uitslag.

Groeten Yvette

22-10-2011 21:47 | R  | ouders
Hallo Yvette,

Bedankt voor je reactie. We hebben inmiddels wel andere echo/foto uitslagen, namelijk van de heupjes. Deze werden gemaakt ivm stuitligging, om heupdysplasie uit te sluiten (standaart procedure bij stuitligging) Normaal doen ze dit met 3 maand, maar omdat het mij niet helemaal duidelijk was hoe het met de verwijzing zat (haha) heeft hij dit pas met 4 maand gehad. Echter was er toen alleen nog maar kraakbeen te zien en nog geen botgroei(beendervorming ofzo, weet niet meer hoe ze het noemde) maar normaal gesproken moet dat met 4 maand al wel zo zijn.. Op de vraag of dit met dwerggroei te maken kon hebben zei de Ha "dat kan wel, maar kan het hiermee niet definitief bevestigen"... Dus tja, het begint er wel steeds meer op te lijken dat hij het heeft, denk ik? Ik weet ook niet hoe dat zit normaal gesproken met de heupjes bijvoorbeeld.. En hoe dat bij kindjes met Ap is.. Kwa groei gaat hij ook niet echt hard... Zijn hoofd groeit mooi constant, kwa gewicht vlakt hij klein beetje af (2,5 kg in ruim 4 mnd) en kwa lengte vlakt hij behoorlijk af (7cm in ruim 4 mnd).. Nou ja, nog even geduld hebben. Hij heeft bijvoorbeeld niet echt hele dikke korte vingers ofzo.

Ik reken erop dat hij het heeft, maar ben nog niet helemaal overtuigt.. Nog even geduld..

Groetjes Rayke.

22-10-2011 22:06 | R  | ouders
Ik werk overigens niet We hebben 4 kinderen, en ben lekker thuis.

20-12-2011 20:52 | R  | ouders
We hebben inmiddels de uitslag. Hij heeft géén achondroplasie. Blij, maar ook vol vragen... Waarom groeit hij dan zo langzaam (10 cm en 3 kg in 6 mnd) en al die andere dingen die opvallen welke passen in de diagnose Ap? (zweten, onrustig slapen, verkouden blijven, trage ontwikkeling, snel moe)
Vrijdag naar de kinderarts om verder te kijken.. We hadden er zo op gerekend dat dit het zou zijn, dat het wel even heel gek is dat het niet zo blijkt te zijn..
De onzekerheid en de vragen moeten nog plaats maken voor blijdschap. Ik hoop dat we over een tijdje écht opgelucht kunnen zijn..

Groetjes

24-12-2011 13:18 | Monique67  | ouders
Hallo, ik wil even reageren op jouw oproep over AP namelijk de dingen die jij beschrijft over AP (zweten, onrustig slapen, verkoudenn blijven, trage ontwikkeling en snel moe) zijn niet de kenmerken die bij AP horen. Ik en mijn zoontje (3 jaar oud) hebben allebeide AP en zowel ik als mijn zoontje hebben de kenmerken niet. Wel wat kernmerken van AP zijn: groter hoofd, de stand van de vingers (de middelvinger en ringvinger) staan wat uitelkaar ( V- vorm) als je het handje open en plat neer legt. De romp groeit normaal mee terwijl de armen en benen achterblijven in de groei, en de neus zit wat dieper in het hoofd. Tijdens mijn zwangerschap konden zij via het opmeten van mijn zoontjes bovenbeentje zien dat hij AP had en voor de zekerheid hebben ze met 30 weken zwangerschap een uit gebreide echo gemaakt en dat maakte het plaatje kompleet.

Als je nog vragen hebt kan je mij alltijd mailen
Groetjes Monique

01-01-2012 19:42 | R  | ouders
Hallo MOnique,

Bedankt voor je reactie. Toch lees ik veel dat deze kenmerken vaak voorkomen bij kindjes die Ap hebben. Het zijn ook niet dé kenmerken, maar wel dingen die veel kindjes hebben. Tenminste, wat ik ervan lees.
De kinderarts vond het ook apart dat er geen Ap uitgekomen is. Vooral ook door het grote hoofd en de korte bovenarmen..
We zullen zien hoe het verder gaat. Het is iig geen Ap.

---