algemeen

even voorstellen.

03-05-2010 15:57 | Mama van Tuur  | ouders
ons zoontje Tuur is 14 april j.l geboren in het umc nijmegen, bij de 20 wkn echo kwam aan het licht dat hij een skeletdysplasie heeft, de twijfel was tussen ap en sed. na de geboorte zijn rontgenfoto´s gemaakt en hieruit is duidelijk geworden dat het geen ap is, het vermoeden blijft sed maar dit is nog niet zeker, hiervoor wordt nog verder onderzoek (dna) gedaan, we hopen over een paar maanden uitslag erover te krijgen.
Ik heb al het een en ander gelezen op deze site en op internet maar er blijven toch veel vragen die nog niet beantwoord zijn ( als ze al ooit beantwoord worden).
graag zou ik in contact komen met ouders die ook een zoon of dochter hebben met sed.

06-05-2010 17:43 | Mama van Tuur  | ouders
even een update, we hebben vandaag een brief gekregen van de klinisch geneticus; de rontgenfoto´s zijn voorgelegd aan internationale experts die hadden geen suggesties voor een specifieke diagnose op dit moment, er zijn geen harde bewijzen voor sed, door het postuur is er een sterke verdenking op een skeletdysplasie, follow up zal nodig zijn voor en difinitieve diagnose.
over een paar maanden hebben we een controle bij de K.G..

07-05-2010 22:15 | Dees  | ouders
Hallo mama van Tuur,

Bij het lezen van je verhaal dook ik even terug naar precies 1 jaar geleden... Toen kregen wij ook op onze 20 wkn echo te horen dat er een afwijking gezien werd aan ons kindje. Op 11 september is onze zoon, Mats, geboren. Een heerlijk vrolijk ventje, maar ook een uniek ventje; Mats heeft AP en waarschijnlijk PFFD type A, Fibula-aplasie type III. Tot zover beschreven blijkt dat Mats de enige is met deze combinatie. Wij hebben ook onder controle gestaan bij de klinische geneticus in Nijmegen bij dr. Marcelis, een hele fijne rustige man.

Ik begrijp dat jullie een hele spannende tijd tijdens de zwangerschap hebben gehad en nog een onzekere tijd tegemoet gaan. Hopelijk krijgen jullie snel duidelijkheid.

Dees

17-09-2010 16:40 | mama van Joya  | ouders
Hoi mama van Tuur,

Ik herken zoveel in jouw stukje tekst...
Onze dochter Joya is 5 mei 2010 in het UMC Nijmegen geboren met een groeistoornis.
Ook bij ons kwam bij de 20 weken echo aan het licht dat onze dochter een skeletdysplasie heeft. AP is uitgesloten en ook zijn er van haar röntgenfoto's gemaakt door KG dr. Marcelis. Daarbij heeft ze ook de verdenking van sed, maar ook dat is nog niet zeker. Er wordt nu een dna onderzoek gedaan in België en we wachten nog op de uitslag.
Kan me goed voorstellen dat jouw zwangerschap ook niet de bekende roze wolk is geweest voor jullie.
Ik zou het erg fijn vinden om wat ervaringen/gedachten uit te wisselen als jij/jullie dat ook willen.

19-09-2010 08:02 | beertje  | ouders
Aan alle ouders die gespannen wachten op de uitslagen van de onderzoeken. Het is moeilijk, je wil er een naam op plakken wat je kindje heeft. Alsof je het dan pas kan verwerken als HET een naam heeft. Wij kregen ooit de raad niet te wachten op dat moment, de dag dat je weet wat het is omdat je dan vergeet te genieten van wat je hebt, je lieve kindje. Ons meisje is nu 5 een half. Het was de beste raad die we ooit kregen want nog steeds heeft haar groeistoornis geen naam. Ons elise is gewoon klein, heel klein en we genieten intens elke dag met haar.

24-09-2010 14:48 | mama van Joya  | ouders
Hoi beertje,

Je hebt gelijk! Elke dag moet het genieten zijn!
Dankjewel!
groetjes

---